Abstract
Background Adolescents and young adults with Marfan-syndrome, Ehlers-Danlos-syndrome and with
coarctation of the aorta are at risk of developing dissecting aortic aneurysms. The
rupture of an aortic aneurysm has a poor prognosis.
Patients We report on two adolescents with Ullrich-Turner-syndrome (UTS) who died from dissection
of an aneurysm of the aorta.
Results Including these two case reports we reviewed the literature concerning congenital
heart disease and development of aortic aneurysms in UTS. Patients with UTS are at
increased risk to develop an aortic aneurysm. Beside the basic chromosomal anomaly
additional risk factors like coarctation of the aorta, aortic valve defects or arterial
hypertention are frequently present in the affected girls. The rupture of dissecting
aortic aneurysms is one major reason for the shorter life expectancy of patients with
UTS compared to the normal population.
Conclusion Annual echocardiographic surveillance of the diameter of the ascending aorta is necessary
in all patients with UTS. A sudden increase of the diameter or a diameter of 5-6 cm
are criteria for the elective surgical replacement of the aortic root. Vigorous treatment
of arterial hypertension is mandatory. Patients with dilated ascending aorta or coarctation
of the aorta should avoid competitive sports and all sports associated with the risk
of trauma to the thorax, i. e. boxing or jumping from diving platforms.
Zusammenfassung
Hintergrund Bei Patienten mit Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom und beim Vorliegen von Aortenisthmusstenosen
kann sich bereits bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen ein dissezierender Aortenaneurysma
entwickeln. Die Ruptur solcher Aneurysmen weist eine sehr schlechte Prognose auf.
Patienten Wir berichten retrospektiv über zwei jugendliche Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom
(UTS), die beide an einem dissezierenden Aortenaneurysma verstarben.
Ergebnisse Die Fallberichte unserer beiden Patientinnen sowie die Auswertung der Literatur zum
Thema Herzfehler bei UTS zeigen, daß Patientinnen mit UTS ein deutlich erhöhtes Risiko
für die Entwicklung eines Aortenaneurysmas besitzen. Neben der chromosomalen Grunderkrankung
weisen sie häufig weitere Risikofaktoren wie Aortenisthmusstenosen, Aortenklappenfehler
oder eine arterielle Hypertonie auf. Die Ruptur dissezierender Aortenaneurysmen trägt
wesentlich zu der im Vergleich zur Normalbevölkerung reduzierten Lebenserwartung der
betroffenen Patientinnen bei.
Schlußfolgerung Bei allen Patientinnen mit UTS müssen jährliche sonographische Verlaufskontrollen
des Durchmessers der Aorta ascendens erfolgen. Kriterien für den operativen Ersatz
der Aortenwurzel sind eine plötzliche erhebliche Zunahme des Aortendurchmessers oder
das Erreichen eines Durchmessers von 5-6 cm. Ein erhöhter Blutdruck muß energisch
behandelt werden. Alle Patientinnen mit UTS und erweiterter Aorta ascendens oder Aortenisthmusstenose
sollten auf Wettkampfsport, Kontaktsportarten und Turmspringen verzichten.
Key words
Ullrich-Turner-syndrome - congenital heart disease - aortic aneurysms
Schlüsselwörter
Ullrich-Turner-Syndrom - angeborene Herzfehler - Aortenaneurysmen
